检查我们的身体是否有不寻常的肿块已经成为照顾我们健康的一种正常方式。
但是考虑一下我们的基因是如何使我们容易患癌症或认知能力下降的呢?我们是否应该找出答案——即使在我们无力阻止的情况下?
所谓的“安吉丽娜·朱莉效应”已经过去十多年了。
2013年，这位女演员宣布她进行了双乳切除术，因为她的BRCA1基因检测呈阳性，这使她患乳腺癌的几率为87%，患卵巢癌的几率为50%。她后来切除了卵巢和输卵管。
朱莉接受了所谓的“预测性”基因检测，她的重要家族史使她有资格进行进一步的调查，然后进行手术以降低患癌症的风险。
但是，虽然基因检测越来越成为癌症患者的一项功能，但NHS对“未受影响”的家庭成员的预测性检测却面临着日益增长的需求的压力。
曼彻斯特基金会信托基金的医学遗传学顾问、曼彻斯特大学癌症流行病学和医学遗传学教授加雷思·埃文斯教授说:“这是一个真正的瓶颈。”
他补充说，如果你没有患癌症，但有重要的家族史，而且像朱莉一样，你的亲属被诊断出癌症或死亡的年龄即将到来，你将通过NHS遗传服务而不是医院的肿瘤科转介。
埃文斯教授说:“如果你想接受检测，而你没有受到影响，NHS没有足够的遗传咨询师来处理大量的转诊。”
“滴答作响的定时炸弹”
来自妇科癌症研究慈善机构Eve Appeal的特雷西·迈尔斯(Tracie Miles)将一些预测性检测案例描述为“滴答作响的定时炸弹”。
迈尔斯表示:“对于未受影响的患者，比如有三个亲属患有某种类型的癌症，他们将在50岁出头时被转介进行基因检测。”迈尔斯是NHS西南基因组医学服务联盟(NHS South West Genomic Medicine Service Alliance)的护理和助产副主任。
“对于这些癌症来说，它们就像一颗定时炸弹，但现在能得到检测吗?”不。他们得等上一年。”
来自伦敦的48岁的艾玛·洛伦兹说，如果她同父异母的妹妹卡莉·莫萨在2017年没有被NHS拒绝进行预测测试，医生可能会更早发现她们的癌症，从而避免她进行子宫切除术。
她于2019年7月被诊断出患有4b期卵巢癌，她的妹妹注意到她自己的手臂下有肿胀，几个月后的12月被诊断出患有乳腺癌。
她告诉天空新闻:“我妹妹在确诊前大约三年曾试图在NHS接受检测。”
卡莉的母亲和祖母都在50多岁时死于乳腺癌，她们在40多岁时被诊断出患有乳腺癌。
最终，私人测试显示，他们都从父亲那里遗传了有缺陷的BRCA1基因，父亲的德系犹太人血统意味着他们患BRCA突变的风险是一般人群的六倍。
经过手术和多轮治疗和药物治疗，艾玛现在已经摆脱了癌症，她说:“如果我妹妹之前接受过测试，我们的癌症故事可能会非常不同。
“我的晚期诊断也让我放弃了生孩子的选择。”
尽管他们接受检查的时间比本可以晚得多，但艾玛仍然认为是这些检查救了他们的命。
“得到BRCA诊断可能最终救了我妹妹的命，”她说。
“因为我的BRCA基因检测也呈阳性，所以我得到了一种不可思议的药物，如果我不这样做，我就无法获得这种药物。”
“因此，一方面，这是一个非常艰难的诊断，因为这对我的家庭意味着什么，但另一方面，这在治疗方面是一件好事。”
基因检测与癌症
英国国家医疗服务体系提供以下癌症相关基因缺陷检测:
BRCA1和BRCA2(乳腺癌和卵巢癌)
PALB2(乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌)
ATM(乳腺癌)
CHEK2(乳腺癌)
如果你符合以下条件，你就有资格接受测试:
40岁或更年轻时患乳腺癌
50岁或更年轻时双乳都有
60岁或更年轻时患有三阴性乳腺癌
在任何年龄得过卵巢癌
在45岁或更年轻的时候就得了乳腺癌，你的一级亲属也有吗
在任何年龄都患过乳腺癌和卵巢癌
在任何年龄都患过男性乳腺癌
至少有一个德系犹太人祖父母
患有癌症，曼彻斯特指数在15分或以上(10%的风险)
没有得过癌症，但曼彻斯特得分在20分以上
“有些人宁愿不知道”
英国国家医疗服务体系(NHS)也可对某些形式的痴呆症进行预测性基因检测。
有近亲患有额颞叶痴呆的人，或者有几个亲属患有这种疾病的早期发病形式，都符合资格。额颞叶痴呆已被证实与遗传有关。
但由于这两种疾病或其他各种神经系统疾病(如帕金森氏症)都无法治愈，决定接受检测要复杂得多。
英国国家医疗服务体系临床遗传学顾问、谢菲尔德大学神经遗传学高级临床讲师阿利斯代尔·麦克尼尔博士说:“如果你的BRCA基因发生了致癌变化，你可以进行手术或筛查，从而降低患癌症的几率。”
“但目前还没有治愈遗传性脑部疾病的方法，比如一些罕见的痴呆症，所以进行这种测试的好处和动机与家族遗传癌症的情况不同。”
他补充说，阳性的检测结果可以让人们对自己的未来、职业做出更明智的选择，或者接受试管受精治疗，以帮助防止有缺陷的基因遗传给孩子。
但他说:“人们有一些误解，认为人们在确诊后可以做一些事情——我们常常不得不在没有任何治疗的情况下纠正这些误解。”
英国国家医疗服务体系(NHS)表示，虽然预测性测试结果“可能会减轻未知带来的压力和焦虑”，但“阳性结果可能会导致永久性焦虑”，“有些人宁愿不知道自己的风险”。
基因检测与痴呆
在下列情况下，NHS提供痴呆症基因检测:
你有一个一级亲属被诊断为frontotemporal痴呆
你有一个以上的亲戚在65岁或65岁以下被诊断患有痴呆症
27岁患老年痴呆症
来自赫特福德郡的杰德·格林决定接受PSEN1基因突变检测，该基因突变与家族性早发性阿尔茨海默病有关，此前她的父亲、两个叔叔和阿姨都在40多岁时被诊断出患有这种疾病。
她说，虽然她最初试图不去想她的家族史，但在2016年她的儿子弗雷迪出生后不久，她父亲的双胞胎的葬礼上，27岁的她接受了检查。
“那时我决定我必须知道，”她告诉天空新闻。“这样我就可以做好准备，知道如何和儿子一起度过余生。”
她的检查结果呈阳性，这意味着她患这种疾病的风险很高。在那之后的几天里，她说她有自杀的想法，并试图服用过量药物。
“当我第一次独立的时候，我开始思考各种各样的事情——我不能忍受像我父亲那样，让我的儿子那样看我。
“他还不到一岁，如果我现在走了，他就不会记得我了，这样就不会那么伤心了。”
但她改变了主意，她说，现在她准备在儿子十几岁的时候告诉他她的结果，在她的亲戚开始出现症状之前。
她说:“我听到儿子在哭，就停下手头的工作。”
“我再也没有那样想过，但我想让人们知道，那种感觉也是正常的。”
现年34岁的她强调，尽管她试图保持“90%的希望”，但“仍有糟糕的日子”。
“医学正在突飞猛进，”她说。“但我也一直觉得已经七年了，什么都没有。
“所以有些时候，我的希望破灭了，我相信42岁的我，就像我父亲一样，就是这样了。”
没有足够的遗传咨询师
遗传咨询师是帮助评估人们的遗传风险并指导他们完成测试过程的专家。在英国只有大约300家。
埃文斯教授说，如果没有他们的科学专业知识和心理支持，许多女性在癌症相关基因检测结果呈阳性后可能会“崩溃”。
但据专家称，由于没有患癌症的人要等六个月或一年，越来越多的人要么在网上购买检测试剂盒，要么试图通过私人实验室获得结果，而这些实验室几乎不提供遗传咨询。
“有公开的证据表明，使用祖先测试原始数据的程序只有50%的准确性，”埃文斯教授警告说。“所以你可能会被错误地告知你有基因缺陷，或者如果你的家族有缺陷，却被告知你没有。”
他补充说，这些人经常试图重新进入NHS，但发现它不接受他们的结果，这意味着他们的等待时间重新开始。
遗传咨询师是做什么的?
遗传咨询师是在NHS工作的遗传学专家，他们帮助人们了解:
怀孕的风险和好处基因检测;
测试的潜在结果及其含义;
如果测试结果显示有严重的健康问题，家庭成员会受到怎样的影响疾病是家族遗传的;
把健康公司交给别人的风险儿童条件;
如果你的孩子有遗传病，你可以选择你不希望你的下一个孩子继承它。
他们通常完成了三年的遗传学本科学位，然后是两年的硕士课程。
最终，接受检测的决定是个人的选择，这也取决于被检测的疾病。
开发了曼彻斯特癌症检测评分系统的埃文斯教授强调，在这两种情况下，遗传咨询都很重要。
他说:“如果你携带有缺陷的BRCA1或2基因，你患乳腺癌的风险可能高达80%——这真的是一个相当大的风险。”“所以这是关于让人们为他们将要面临的风险水平做好准备。
“但如果你的检测结果呈阳性，我们可以做很多事情，我们可以真正降低你死于癌症的可能性。”
考试“可怕”，但“知识就是力量”
34岁的凯莉·阿默来自兰开夏郡，26岁的时候，她的BRCA1基因突变检测呈阳性，今年她将接受预防性双乳切除术。
从18岁左右开始，她就意识到自己有患遗传性癌症的风险，但她说自己当时“心理上还没有准备好”接受检测。
现在，她有了两个孩子，还为慈善机构预防乳腺癌参加了伦敦马拉松比赛。她说:“18岁的时候，我不想走这条路。我还是有点害怕。
“但现在是关于我和孩子们的未来。能够看着我的女儿们长大，比任何自私的事情都重要，比如以事业为导向，不想请假，或者担心自己不吸引人。”
艾玛说，她发现自己的BRCA检测结果令人沮丧。
她说:“我以为我已经尽可能地控制住了我的癌症。”“但最让我难过的可能是发现我有BRCA基因。
“想到我的家人，包括我当时4岁和6岁的侄女和侄子，将来不得不考虑这个问题，或者生病，我深感不安。”
她的医疗团队建议她进行预防性乳房手术。虽然她想再等几年，但她知道她“不能无限期地推迟”。
她说:“知识就是力量——它是打开我们未来健康之门的钥匙。”“所以对我来说，知道真相总比把头埋在沙子里假装什么都没发生要好。”
虽然阿尔茨海默氏症仍然没有治愈的方法，但杰德表示同意。
“我永远不会改变我想知道真相的决心，”她说。“虽然它有很多坏处，但也有很多好处。如果我能回到过去，我一定会这样做，然后再找出答案。”
专家们呼吁NHS降低预测性基因检测的门槛，并围绕癌症和遗传风险开展更多的公共卫生活动。
埃文斯教授说:“我们应该扩大对更多未受影响的人的访问，但目前NHS遗传学部门没有人力来应对更多的人。”
英国首席科学官、NHS基因组学高级负责人苏·希尔教授说:“确定你是否有癌症风险基因可能令人生畏，但我鼓励任何有顾虑的人与他们的家庭医生讨论。”
“及早发现意味着人们可以从NHS获得所需的支持，包括遗传咨询、进一步检测、监测，最重要的是，尽早治疗。”
基因组检测可用于3200种罕见疾病和200多种癌症适应症，包括癌症易感基因。
“NHS每年在英格兰进行超过80万次检测，其资格标准每年都会更新，以反映最新的科学证据。”
有人有情绪吗?在英国，绝望或有自杀倾向的人可以拨打116 123或发送电子邮件jo@samaritans.org向撒玛利亚求助。在美国，打电话给你所在地区的撒玛利亚分会或1 (800)273-TALK
