的关系DNA甲基化与基因失活的关系根据最近的一项研究，减压是由序列变异驱动的由安进子公司deCODE Genetics的研究人员诱导。相同的变体是co与人类特征和许多疾病有关。这项研究发表在杂志上自然遗传学．
实时DNA序列分析是由ONT(牛津纳米孔技术)发明的一种名为纳米孔测序的新技术实现的。这项技术将DNA分子拉过微小的蛋白质孔，允许实时电流测量来确定DNA中的哪些核苷酸通过了孔。这使得读取DNA的核苷酸序列成为可能，并使用相同的测量方法，识别核苷酸的任何化学变化。
其中一种被称为DNA甲基化的修饰被认为在决定哪些基因在任何给定时间是活跃的过程中起着至关重要的作用，这一过程通常被该领域的科学家称为基因表达的调节。纳米孔测序技术允许直接测量DNA甲基化，同时与以前的技术相比，还提供了更长的DNA序列读取。
由于这些进步，测量人类基因组中所有CpG位点的DNA甲基化现在成为可能。由于该技术可以读取冗长的DNA序列，因此也可以测量属于每个亲本的单个染色体上的DNA甲基化。
研究人员能够在单倍型水平上检查三组测量结果之间的相关性，因为他们可以将序列变异等位基因、CpG甲基化和基因表达与研究中相应的亲本染色体联系起来。正如研究表明的那样，序列变异会影响DNA甲基化，其中一些变异与许多疾病和其他人类特征有关。
该研究的关键发现是序列变异负责DNA甲基化和基因表达之间的相关性，这表明这些变异是驱动因素。
大多数与疾病相关的序列变异位于非编码基因组区域，或基因组中不编码蛋白质的部分。
因此，理解非编码序列变异如何引起疾病一直是一项挑战。通过检查对DNA甲基化的影响，科学家们证明了许多这些变异与以前与疾病相关的序列变异一致。这一发现增强了对这些变异如何促进疾病进展的理解。
