德克萨斯州一位母亲最可怕的噩梦发生在她的小女儿在学校做眼科检查之后。这项决定命运的常规检查开创了一个看医生、做基因测试和做出可怕诊断的时代。

　　但是，在经历了两年的就医和悲伤之后，来自德克萨斯州内奇斯港的34岁的婚礼肖像摄影师杰奎琳·斯托克代尔终于有了希望。

　　在她7岁的时候，她的女儿艾拉·爱德华兹被诊断出患有一种会导致儿童痴呆的疾病——CLN3巴顿病，这种病是由一个影响大脑溶酶体废物管理的基因断裂引起的。换句话说，它会导致废物堆积，从而导致视力丧失等各种症状。

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　　这些症状很快就会发展成更严重的症状，比如说话和行走能力的丧失，以及整体精神认知能力的丧失，儿童痴呆，以及在十几岁或二十岁出头时过早死亡。

　　根据美国国立卫生研究院下属的美国国家医学图书馆出版的杂志《MedicinePlus》，CLN3巴顿病极为罕见，在科学文献中只有400例被描述过。当父母双方都将自己的断裂基因传递下去时，就会导致孩子的显性断裂基因。

　　“这可能是你能听到的最坏的消息，”杰奎琳在接受《美国镜报》采访时谈到了她女儿的诊断结果。“100%的情况下，结果总是一样的。不幸的是，我们从一开始就被告知，我们无能为力。”

　　艾拉做了一次决定命运的眼科检查后，杰奎琳带着她的女儿去看验光师。艾拉没有任何健康问题，一直是一个“非常正常、非常健康的孩子”。

　　杰奎琳说:“我们当时想，‘好吧，她只需要一副眼镜。’”“她爸爸和我都戴眼镜，所以这没什么大不了的。”

　　但验光师发现了一个罕见的黄斑变性病例，或者说是眼睛的退化——这种情况在儿童中极为罕见，几乎总是表明有更严重的潜在疾病。

　　眼科医生把他们介绍给了一位遗传学眼科医生，他住在90英里外的德克萨斯州休斯顿。杰奎琳和艾拉那天开车过来。在那里，他们被告知艾拉可能患有斯塔格特病，这是另一种罕见的遗传性疾病，只会导致失明，除此之外就没有别的了。

　　尽管如此，遗传眼科医生还是对这个小女孩进行了基因测试，但结果过了几个月才出来。就在那时，他们发现艾拉患有CLN3巴顿病。

　　在一份残酷的声明中，官员们告诉杰奎琳:“当时，他们说，‘没有治疗方法。没有治疗方法。回家和你的孩子一起创造回忆吧，’”她说。“这是毁灭性的。”

　　但在过去的几年里，杰奎琳说，艾拉的预后并不一定是2021年8月她被诊断出来时的情况。

　　现年10岁的神经科医生告诉这家人，他们正在带头进行一项名为Migulstat的新药临床试验，该药物用于治疗1型戈谢病和庞贝病，这是两种影响溶酶体废物管理的类似遗传疾病。

　　它已经被美国食品和药物管理局批准用于治疗这些疾病，像艾拉的神经科医生这样的科学家正在研究用它来治疗CLN3巴顿病。

　　只有一个问题——这种药物的临床试验已经得到了美国食品和药物管理局的批准，它的安慰剂比例为50%，这意味着一半的患者在试验中得到的是假药，而不是可能挽救生命的药物。他们谁也不知道自己拿的是什么。

　　杰奎琳不想让女儿冒这样的风险，所以她选择探索其他自费购买药物的选择。她说，她和她的丈夫，艾拉的父亲，都有私人保险，但他们都不能支付这些极其昂贵的药物的费用。

　　在美国，米格司他每月将花费一个家庭超过10万美元(8065英镑)。但在加拿大，每月的药费只有18000美元(14412英镑)左右。

　　保险公司告诉杰奎琳，他们不必支付治疗费用，因为尽管研究证明这种药物是一种“改变游戏规则”的药物，但这种药物尚未获得美国食品和药物管理局的批准，不能用于治疗这种特殊疾病。

　　因此，杰奎琳向她的社区寻求帮助，在Facebook上成立了一个名为“艾拉的信仰:艾拉·爱德华兹与CLN3巴顿病的斗争”的小组。

　　“当时我真的不知道自己在要求什么，”她说。“我只是说，‘听着，我们需要帮助。我不知道会发生什么，但我知道我们显然负担不起每月1.8万美元，但这就是我孩子生活的代价。”

　　她还建立了一个GoFundMe页面，为治疗筹集资金。社区团结起来，到2022年11月，杰奎琳能够让伊斯拉开始服用这种药物——10个月后，结果已经“非常非常有希望”。

　　她说:“自从她开始服用这种药物以来，她的疾病进展已经停止。”在10岁的时候，Isla保留了大约10%的视力，她的母亲说这在CLN3 Batten病例中几乎是闻所未闻的。大多数孩子通常在7岁或8岁时完全失去了他们的能力。

　　杰奎琳说:“她有视力障碍，但她坚持着自己所拥有的。”但她指出，艾拉的远见是这家人最不担心的。“是伴随这种疾病而来的所有其他事情让我们夜不能寐。”

　　在艾拉开始治疗的时候，杰奎琳向她的保险公司施压要求帮助，八个月后，保险公司终于屈服了，开始支付艾拉的部分治疗费用。这个家庭每个月仍然要支付几千美元，但这比他们自掏腰包要少得多。

　　然而，这个家庭能够负担得起这几个月的唯一原因是“每个人的慷慨和支持，以确保[Isla]得到她应得的最好的照顾。”他们组织了t恤募捐活动，并收到了社区成员和陌生人的多次捐赠。

　　许多捐款，包括这家人目前在GoFundMe网站上接受的捐款，都将直接用于实验室研究CLN3巴顿病的治疗方法，并致力于修复导致这种疾病的断裂基因。杰奎琳希望艾拉的故事能激发人们对这种疾病的新一轮关注和研究，从而帮助艾拉和其他像她一样的孩子。

　　她还说，当她和艾拉飞到全国各地去看专家的时候，她的家人和朋友都很好——在她照顾艾拉的时候，他们会照顾他们的另一个孩子。

　　杰奎琳说:“这是一个非常黑暗、非常绝望的故事。“我们很快就从绝望、绝望和悲伤转变为乐观和希望，几乎只是一种兴奋和自信，艾拉将成为世界历史上第一批在这种毁灭性的诊断后过上正常健康生活的孩子之一。”我们非常感激和自豪。”

　　她还说，艾拉一直是光明和积极的灯塔，这就是她的独特之处。尽管她几乎完全失明，但她没有抱怨，也没有让它阻止她过自己的生活。

　　“即使对一个成年人来说，这也很难接受，但伊斯拉并没有跳过这一步。她并没有放慢脚步。她并没有因此而烦恼。但她并没有因此气馁。”“如果说有什么不同的话，那就是她工作更努力，对自己的成就更自豪。”

　　然而，她和她的丈夫并没有告诉艾拉她诊断的全部情况，他们认为没有孩子应该承受那种情感上的负担。然而，他们说他们对她现有的症状是开放的。

　　“她的韧性是她如此独特的决定性因素，”杰奎琳说。“她是我见过的最快乐、最积极的人，我认为这很能说明她是一个什么样的人。”