巴斯克地区UPV/ ehu大学人类进化生物学小组的一项研究为欧洲人群中某种基因图谱的流行提供了线索。
在14世纪到19世纪之间,有一段气候不稳定的时期,被称为小冰河期,主要影响北半球。在这一时期,风暴活动增加,气温下降了1到2摄氏度,尽管不是特别严重,但却造成了毁灭性的后果。在过去的几个世纪里,温和的气候带来了可观的人口增长,但现在却变得严酷,导致收成歉收和动物死亡;简而言之,就是饥饿。随着饥荒的发生,人们的健康状况变得越来越差,疾病也开始蔓延。这足以让我们回想起14世纪肆虐欧洲的黑死病大流行,导致大约三分之一的人口死亡。
气候变化和由此产生的疾病是否影响了人类遗传学?在今天的欧洲人口中,线粒体DNA谱系,换句话说,通过母系传播的遗传物质,更多的是H单倍群。为什么呢?
UPV/EHU科学与技术学院的人类进化生物学小组在中世纪遗址圣米格尔Ere?ozar发现了一些可以帮助解释这一现象的物品。在比斯卡亚省Busturialdea-Urdaibai地区的这个墓地里,有163个人被埋葬在13世纪到16世纪之间,其中73%的人属于H单倍群,这一频率超过了目前在欧洲发现的频率。
Imanol Martín将这项研究作为他论文的一部分。所以J和T单倍群可以防止骨关节炎的发生,而H单倍群会增加患风湿性疾病的风险。
因此,UPV/EHU的研究人员在Ere?ozar埋葬的163个人的骨骼中寻找风湿病的痕迹,并在其中47人身上发现了这些痕迹。考虑到风湿病在骨头上留下痕迹必须经过一段时间,他们在墓地中选择了另外43名45岁以上的成年人的遗体作为对照组,并分析了各种线粒体血统。“H单倍群在有风湿病表现的个体中比在对照组中更常见,同样,这种线粒体单倍群在受脊椎关节炎(关节炎症性风湿性疾病组)影响的个体中最常见,”Martín补充说。
简而言之,该研究证实了风湿病与H单倍群之间的联系,并为该单倍群在欧洲人群中的高患病率提供了线索:“在食物短缺时期,H单倍群个体比其他单倍群个体具有选择优势,因为H从饮食中获取能量更有效。”然而,这种高效的代谢也会产生所谓的活性氧(自由基、氧离子等),引发细胞功能障碍和细胞凋亡,从长远来看,这将导致软骨退化和风湿性疾病的发展。生存总是要付出代价的。
Imanol Martín(毕尔巴巴,1988年9月2日)是生物学专业的毕业生,即将在Concepción de la Rúa教授领导的人类进化生物学小组阅读他的论文。该小组专注于分析当前人类种群中生物多样性的原因和起源,并发展两条研究路线:古基因组学,通过分析古代DNA(aDNA)重建人类进化史,以及研究进化和生物医学兴趣的人类表型特征及其在可能的积极自然选择中的参与。Imanol Martín的论文和这篇具体的作品属于第二行的框架。