许多夫妇都在与不孕作斗争。与人们普遍的看法相反，男人和女人一样，都是想要孩子的愿望无法实现的原因——基因在其中起着重要作用。来自密歇根大学生殖遗传学研究所的研究人员现在对这个话题提供了新的见解。
这项发表在《自然通讯》上的研究首次表明，所谓的piRNA通路的中断是导致精子产生缺陷的一个被低估的原因。
RNA是核糖核酸的缩写，是一种单链分子，由存在于生物体每个细胞中的核苷酸组成，是遗传信息的载体。PiRNA指的是在睾丸中发现的特殊的、非常小的RNA片段，它有助于抑制转座子的活动，转座子也被称为跳跃基因。
“piRNA通路主要是在老鼠身上研究的，在人类身上的数据有限，”Stallmeyer说。为了解决这个问题，研究人员分析了2000多名不育男性的DNA，以寻找piRNA通路基因的变异，这些男性大多来自美国国立
“我们确定了39名男性的14种piRNA基因变异，其中许多是第一次在这里报道。我们的研究结果表明，pirna的错误调节是男性不育的常见原因，比以前认识到的要普遍得多，”她解释说。
这些基因变异对精子产生的影响在人类和小鼠模型中有所不同，这表明小鼠的研究结果并不普遍适用于人类。
在一些患有piRNA变异的患者中，检测到转座子数量增加。生殖遗传学研究所和医学遗传学中心主任、该研究的最后一位作者Frank tttelmann教授说:“生殖细胞中跳跃基因的数量增加会导致基因组不稳定，导致精子产生的各种破坏，从形状异常到完全没有精子。”
虽然新发现的piRNA通路中断尚不能治疗，但这些见解将有助于在未来为更多的男性提供准确的诊断-为许多面临多年不确定性的人提供缓解。
“进一步的研究将帮助我们确定哪些患者可以通过睾丸活检和精子提取成功地获得精子，以进行医学辅助生殖。相反，我们的目标是确定谁不会从这个过程中受益，允许更有针对性的治疗，”ttelmann说。
更多信息:Birgit Stallmeyer等，piRNA生物发生的遗传缺陷导致转座子去抑制、精子发生受损和人类男性不育，Nature Communications(2024)。DOI: 10.1038/s41467-024-50930-9期刊信息:自然通讯由密歇根大学
nster提供引文:研究人员确定piRNAs是男性不育的高度相关遗传原因(2024,8月23日)检索自2024年8月23日https://medicalxpress.com/news/2024-08-pirnas-highly-relevant-genetic-male.html此文档受版权保护。除为私人学习或研究目的而进行的任何公平交易外，未经书面许可，不得转载任何部分。内容仅供参考之用。
