的基因neuropilin2编码一种参与大脑细胞间相互作用的受体，并在调节神经回路的发育中起关键作用。Neuropilin2控制抑制性神经元的迁移以及突触co的形成和维持兴奋性神经元的连接——两个至关重要的组合大脑活动的瞬间。
由加州大学河滨分校的神经科学家Viji Santhakumar和新泽西州纽瓦克罗格斯大学的合作者领导的一项研究，现在提供了该基因如何促进与自闭症谱系障碍和癫痫相关的行为变化的发展的见解。这项研究发表在《自然分子精神病学》杂志上，为未来的治疗提供了一条途径，旨在缓解这些经常共存的疾病的一些具有挑战性的症状。
之前的研究已经将neuropilin2的突变与自闭症和癫痫等神经系统疾病联系起来，但其中的机制在很大程度上仍不清楚。在目前的研究中，Santhakumar和她的合作者创建了一个“抑制性神经元选择性敲除”小鼠模型，以检查删除neuropilin2基因的后果。他们发现，neuropilin2的缺失会损害抑制性神经元的迁移，破坏大脑中兴奋性和抑制性信号之间的微妙平衡。
该研究的一个独特方面是对抑制性神经元迁移的关注，在这一过程中，neuropilin2起着至关重要的作用。通过在关键的发育窗口期选择性地删除neuropilin2，研究人员发现回路的抑制调节受损，导致行为灵活性、社会互动的缺陷，并增加癫痫发作的风险。
研究结果表明，针对神经元发育的特定阶段可以为治疗干预打开新的大门，如果及早发现，可能会预防这些疾病的发作。
Santhakumar说：“通过分离抑制回路形成的作用，我们可能能够制定治疗策略，改善自闭症患者的预后，特别是那些经历癫痫发作的患者。”
Santhakumar于2018年从罗格斯大学（Rutgers University）来到UCR，以扩大她的研究视野，发展对健康和疾病中大脑回路功能的多层次理解，并揭示导致发育性大脑疾病的生物过程。目前的合作研究采用了行为和生理评估的尖端技术。该研究小组的研究由罗格斯大学大脑健康研究所和新泽西州自闭症谱系障碍委员会资助。
Santhakumar说：“这项研究在理解自闭症和癫痫的遗传和电路基础方面迈出了一步。”“我们继续探索控制神经回路发育和维持的精确机制至关重要，因为这些知识最终可以帮助我们开发新的干预措施，治疗一系列发育障碍，从自闭症到注意力缺陷/多动障碍和精神分裂症。”
Santhakumar和UCR的Deepak Subramanian、Andrew Huang和Samiksha Komatireddy一起参与了这项研究；以及罗格斯大学的Carol Eisenberg、Jiyeon Baek、Haniya Naveed、Michael W. Shiflett和Tracy S. Tran。萨勃拉曼尼亚和艾森伯格对这项研究的贡献相同。
