贝丝·托马斯
一位母亲回忆道，当她的孩子被确诊为一种致命疾病时，她的家庭仿佛“天塌下来了”。在周六，卡迪夫的标志性建筑被染上绿色，以提升公众对这种疾病的关注。
周六晚上，卡迪夫及全球多个地标都亮起了绿色灯光，以增强人们对线粒体疾病的认知。
线粒体疾病是一个涵盖多种影响能量生成的疾病的统称。当线粒体无法为细胞提供正常运作所需的能量时，就会出现这种情况。
来自Penarth的Riaan Gopal在今年年初被诊断出患有限制生命的疾病，当时他仅16周大。他最初因严重的反流症状住院。
由于Riaan在增重和成长方面面临挑战，他的医疗团队开始怀疑其症状的潜在原因。仅七周大时，Riaan就被诊断出有听力损失，这也是遗传疾病的一部分。
在经历癫痫发作后，Riaan被置于昏迷状态，并被送入重症监护室。医生告知他的父母，他患有线粒体疾病。
他们并不知道自己都携带致病基因（基因DNA的变化可能导致或增加患病风险），这意味着他们有四分之一的几率生下患有这种疾病的孩子。
“我们对此毫不知情，”他的母亲卡尔普娜·凯什拉（Kalpna Keshra）表示。“我们还有两个男孩，一个9岁，一个6岁，幸运的是他们都很健康。我们在Riaan身上真的非常不走运。”
6个月大的Riaan被诊断出患有一种罕见的遗传性疾病，其KARS基因发生了突变。他是威尔士首例KARS 1突变病例，全球仅有50例报告病例。
他的父母被告知，他们与儿子相处的时间将会有限。他的病情已进入晚期，无法治愈。Kalpna说：“感觉就像我们脚下的地毯被抽走了。”“我们的世界崩溃了。没有任何语言能够形容这种诊断。”
“我们知道线粒体疾病的预后非常糟糕。我们的医生非常坦诚，没有隐瞒任何事情，我们对此表示感激。”
这家人向百合基金会寻求支持，该基金会致力于为线粒体疾病研究筹集资金，目前得到了哈凡的支持。
为了提升公众对这一情况的认识，周六晚上，全球超过383座纪念碑和建筑物被点亮为绿色，卡迪夫的地标也参与其中。
卡迪夫城堡、市政厅、威尔士千年中心、Shree Swaminarayan神庙以及卡迪夫的威尔士政府办公室都参与了此次照明活动。
对于Kalpna和她的家人来说，这是提升公众对这一情况认识的重要方式。
她表示：“让人们意识到这一点至关重要。”
“可悲的是，由于对线粒体疾病知之甚少，通常需要很长时间才能做出诊断。”
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