每个细胞通过获取基因上的遗传信息来制造自己的蛋白质。这些信息的改变，即所谓的突变，可能会破坏受影响蛋白质的功能。在肿瘤学中，这被认为是癌症的遗传学。然而，在过去的几十年里，一个新的领域出现了:癌症的表观遗传学。
表观遗传修饰不会改变信息，但会短暂地改变细胞读取自身基因并产生相关蛋白质的能力。有一个巨大的表观遗传程序以这种方式控制着细胞的一般工作，一旦发生改变，它可能会使细胞处于恶性转化的起跑线上。有没有一种方法可以追踪这些变化并了解癌症转移的表观遗传学?
一个国际研究小组已经开始解开这个期待已久的里程碑。在这项力作中，他们分析了来自11种不同癌症类型的205名患者的225份原发和转移性样本中的170万个细胞。对于每个细胞，研究小组获得了完整的转录组、外显子组和表观基因组。这几乎涵盖了所有的基因突变、基因可及性及其后果。利用巨大的计算能力，他们可以推断出每个被分析细胞的整体功能状态，并将其与特定的癌症类型联系起来。
这项发表在著名科学杂志《自然》(Nature)上的研究结果表明，DNA中的许多区域以癌症特异性的方式被不同地激活或灭活，为每种肿瘤创造了一个特征。这些差异与癌症的进展有关，其中许多与已经确定的癌症特征相对应，即细胞必须经历的恶性步骤。Josep Carreras白血病研究所(IJC-CERCA)的组长Eduard Porta博士是该小组的一员，他在分析大量生物数据方面的经验做出了贡献。
根据这篇新发表的文章，DNA水平上的表观遗传变化是癌症的潜在原因。特别是增强子区域的可及性，这是一种同时作用于许多基因的主要调控因子。综合起来，这些结果汇集成一个简短的基因列表，可以用作预后好坏的标记，对患者的临床管理有价值的信息。
该分析还确定了这些重要基因的细胞通路，使追踪它们之间的远距离相互作用成为可能。有时，受影响的基因是如此的基础，以至于不可能在没有副作用的情况下直接对它们进行药物治疗，但是，了解了完整的途径，研究人员可能会开发出针对链中最薄弱环节的策略，从而最大限度地提高治疗效益，同时最大限度地减少不良影响。
