【编者按】在阿布扎比干细胞中心的亚斯诊所，一位九岁女孩用抹茶茶摊点亮了生命的奇迹。玛赫拉·阿尔·布鲁希的故事，是医学进步与家庭之爱的双重奏鸣——历经骨髓移植的漫长隔离，她将治疗期间最渴望的抹茶梦想化为现实。这场罕见ITK缺陷基因疾病的抗争中，姐姐的骨髓捐赠、父母的基因筛查意识、医护团队的精准治疗，共同织就了希望的网。当玛赫拉重新站在茶摊后，新生的发丝与飞扬的笑声，不仅标志着阿联酋首例ITK缺陷移植手术的成功，更向世界宣告：即使生命被按下暂停键，爱与科学终将重启未来。以下是她的完整故事：
九岁的玛赫拉·阿尔·布鲁希本周在阿布扎比干细胞中心亚斯诊所的抹茶茶摊迎接客人时，她的梦想终于成真。
在骨髓移植后长达数周的医院隔离期间，开一家自己的小店这个愿望一直支撑着她。
周四，玛赫拉终于站在了她的柜台后——化疗后头发刚刚开始重新生长——庆祝新生，并与家人分享她在治疗期间最渴望的饮品。
“为什么是抹茶？因为这是她移植后唯一想要的东西，”她的母亲布杜尔·阿尔·布鲁希告诉《国民报》。
玛赫拉的旅程始于多年前持续的发烧和感染。
她五岁时被诊断出ITK缺陷症，这是一种罕见的常染色体隐性原发性免疫缺陷病，会导致反复感染和频繁需要住院治疗。
“这是我们阿联酋首例针对ITK缺陷症的骨髓移植病例，”阿布扎比干细胞中心亚斯诊所的儿科血液肿瘤学顾问曼西·萨奇德夫医生说。
“世界上有很多种免疫缺陷病，我们为不同类型的免疫缺陷病做过很多骨髓移植，但这种特定的ITK缺陷症极为罕见。”
基因检测追踪到突变来自她的父母，他们是堂兄妹。
“在我结婚的那个年代，没有特定的婚检，”阿尔·布鲁希女士说。“但现在有了新规定，婚检包含基因筛查，以避免这类疾病。”
婚前基因筛查现在在阿联酋全国是强制性的，这是一项保障措施，旨在帮助夫妇在组建家庭前了解遗传健康风险。
对玛赫拉的进一步检查确认了她需要进行骨髓移植。检查还发现，她14岁的哥哥阿卜杜拉也携带这种突变，而她12岁的妹妹玛丽亚姆则是两人完美的捐赠者匹配。
“哥哥也有同样的基因问题，”萨奇德夫医生说。“所以，妹妹也会为哥哥捐赠。她已经为玛赫拉捐赠过了，现在，一旦玛赫拉康复，计划就是治疗哥哥，并再次使用玛丽亚姆作为捐赠者。”
玛赫拉的移植手术发生在八个月前。“手术很成功，”萨奇德夫医生说。“她从入院进行移植到出院不到六周时间，并且从中康复了。”
血液检测证实，她所有的细胞现在都来自捐赠者，这意味着移植手术是成功的。如今，玛赫拉茁壮成长，并已重返校园。
阿尔·布鲁希女士将这段经历描述为一次深刻的学习和拥有坚定信念的过程。
“对我作为一位母亲来说，非常重要的一点是要认识到这个阶段确实需要极大的耐心，”她说。“你必须清楚自己正在经历什么，你也必须与你的家人、你的孩子们以及患者本人沟通，并且你必须从医生那里获取所有你需要的信息。”
玛赫拉还记得那段漫长的住院时光。“我感觉很累，什么都不想做，”她说。“但今天我感觉健康多了，也更有活力了。”她重返校园的第一天就像一场庆祝。“我的朋友们都很兴奋，”她说。
捐赠者玛丽亚姆谈到了她的角色。
“我把我的骨髓捐给了玛赫拉，”她说。“作为一名捐赠者，我感到非常自豪。我把1月16日称为奇迹日，因为当你看到上帝是如何赐予你奇迹时，那天对我来说就是一个奇迹日。”
萨奇德夫医生表示，玛赫拉的病例对该中心和国家来说都是一个里程碑。
亚斯诊所总共进行了约200例骨髓移植，其中约50例是为儿童进行的。
“我们为地中海贫血、镰状细胞性贫血、免疫缺陷病、白血病、淋巴瘤患者进行移植。我们还为一些白血病和淋巴瘤患者进行过CAR-T细胞治疗。未来还有很多可能，我认为这项技术只会不断发展，”她说。
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