这是一个嘉宾意见专栏
3月初是美国国会就24财年支出法案达成一致的最后期限，如果不能达成一致，美国国立卫生研究院(NIH)的生物医学研究将面临潜在的长期风险，美国作为世界一流研究企业的地位也将受到威胁。如果没有解决方案，为数千种疾病和失调发现生命攸关的治疗方法的工作将大幅减少，谁知道会闲置多久。基因研究在我们对疾病的理解中起着关键作用，并为治疗提供了新的方法。我们所知道的是，“走走停停”的资助对科学有害，对国家有害，对家庭有害。基因研究的中断有助于解释其中的原因。
我和全国成千上万的科学家同行都站在了解导致癌症、心脏病、糖尿病、罕见病和阿尔茨海默病等重大疾病的遗传因素的最前沿。几乎每个美国家庭都受到一种危及生命的疾病的影响，许多家庭都有一个痛苦的故事来讲述这种疾病对他们生活的影响。对于某些类型的至关重要的基础和转化研究，NIH是主要的——有时是唯一的——资金来源，这些研究可能不会在私营部门或其他政府机构中进行。在23财年，NIH的27个研究所和中心获得了超过450亿美元的联邦资金，而这些支出对我们社区的回报甚至更大。事实上，人类遗传学和基因组学的投资回报率超过4.75:1。美国国立卫生研究院84%以上的资金通过5万多份竞争性赠款发放给美国各州2500多所大学、医学院和其他研究机构的30多万名研究人员，这些发现正在推动知识的发展，改变人们的生活，并为经济增长播下创新的种子。
几十年来，这一进步依赖于国会两党强有力的支持，我们必须保持这种支持，基因研究提供了这种影响的最佳例子。在过去的几十年里，美国国立卫生研究院的大力投资从根本上改变了我们对疾病的理解，今天，遗传学处于健康进步的最前沿，已经在理解、诊断、治疗甚至治愈疾病方面产生了现实世界的临床影响。此外，遗传学是伯明翰地区和阿拉巴马州经济引擎的核心。2022年的一份报告发现，美国国立卫生研究院通过研究补助金和合同为该州贡献了3.85亿美元，在21个研究地点支持了多达1.44万个工作岗位。鉴于主要的新应用领域，遗传学领域也有可能推动阿拉巴马州的进一步显著增长。
但这种进步并不是必然的，我们在全球范围内的卓越地位也不再是必然的。经过多年的进步，许多威胁政府关闭的声音也威胁要大幅削减NIH。面对经费削减、政府停摆的风险，以及断断续续的资助，美国可能会面临发现放缓的危险，以及一种非常现实的危险，即阻止世界上最优秀、最聪明的研究人员选择科学作为他们的职业，并将美国作为他们的家园。其他国家将欢迎这些研究人员加入它们自己日益增长的国家研究和创新议程;事实上，许多国家已经增加了自己在人类遗传学和更广泛的生物医学研究方面的国家研究经费和招聘。结果呢?我们不仅危及新疗法的创造，而且有可能失去支持阿拉巴马州乃至全国和多个行业就业的全球领导地位。
今年是《美国人类遗传学杂志》创刊75周年，我们将重点介绍一些显著的进展。每一次成功都为随后的成功铺平了道路，最终实现了人类基因组测序，每个人DNA中包含的完整遗传信息，以及对人类基因组的理解取得了进展。这些成就在阐明DNA变异在健康和疾病中所起的作用、如何利用这些信息进行个性化护理和精确健康、更好地了解基因在人类基因组中的作用和功能、它们的正常生物学功能以及与疾病或性状的关联等方面取得了重大进展。
我们正处在一场革命的风口浪尖上，这场革命始于人类基因组测序，现在在诊断和治疗方面取得了无数突破，世界各地开展了合作，为数百万家庭带来了更好的生活和新的希望。美国国立卫生研究院资助的生物医学研究是所有这些进步背后重要的、不可或缺的催化剂。NIH需要持续、强劲的投资，而不是关闭，我们敦促国会解决目前的资金危机，全力支持生物医学研究及其支持的社区的需求。
Bruce Korf医学博士是《美国人类遗传学杂志》的编辑，也是阿拉巴马大学伯明翰分校的遗传学教授和副院长。科尔夫博士的观点是他自己的，并不一定反映他的雇主的观点。
