更快、更便宜的DNA测序技术可能会改善对乳腺癌患者的护理，但也会给临床医生提出挑战，因为他们要向患者提供治疗方案。这些都是最近发表在《英国外科杂志》(BJS)上的一项研究的结论。这一发现为基因进步将如何很快影响患者护理提供了见解。当一名女性被诊断患有乳腺癌时，尽可能多地了解她的肿瘤，以确定最佳治疗方案是很重要的。大多数乳腺癌病例是散发性的，但少数是遗传性的，由BRCA1或BRCA2等基因的一个或多个突变引起。为了在新诊断的患者中发现这种基因突变，研究人员必须对女性的DNA进行测序，这通常是一个相对缓慢的过程，在患者开始治疗几周或几个月后才会产生结果。下一代测序(NGS)是一种处理大量数据的DNA测序新方法。它比传统测序更快，也更昂贵，但近年来，由于计算能力的快速进步，它变得更便宜，更容易获得。随着NGS的使用，它将很快成为临床遗传学的支柱，乳腺癌单位将有可能在患者开始乳腺癌治疗之前获得基因检测的结果。在英国剑桥的诺福克和诺维奇大学医院和阿登布鲁克医院的乳房外科医生和医学遗传学家的合作中，医学博士西蒙·皮尔格里姆和他的同事们检索了医学文献，以确定与乳腺癌遗传学有关的相关研究，然后看看NGS对乳腺癌单位的影响，以及改善患者治疗的机会。研究人员发现，由于NGS将允许乳腺癌临床医生在治疗开始前了解患者是否携带高风险突变(这可能会增加他们在同一乳房或未来其他乳房患另一种乳腺癌的风险)，更多的女性可能会选择乳房切除术而不是乳房保留手术，或者选择双侧乳房切除术而不是单侧乳房切除术。皮尔格里姆博士指出，检测到的一些突变可能也会增加患其他癌症的风险，这表明有必要密切监测这些癌症的高危患者。“反之亦然，”他说。“NGS可以用来发现患有其他遗传性癌症或疾病的人的基因突变。例如，患有卵巢癌的女性可能被发现有BRCA1突变，因此乳腺部门必须准备好处理其他专业转诊患者的乳腺癌风险管理问题。”皮尔格里姆博士补充说，NGS将对发现有乳腺癌或其他癌症相关突变的人的亲属产生影响，因此家庭成员也可能希望在适当的咨询后接受检测。从长远来看，能够在开始治疗之前识别携带某些基因突变的乳腺癌患者，将有助于研究人员进行临床试验，以确定哪种治疗方法对特定突变的携带者最好。皮尔格里姆博士指出，研究已经表明，brca1相关的乳腺癌对某些化疗药物的反应比散发性乳腺癌更敏感。
