周四，英国监管机构批准了首个来自CRISPR的治疗方法，这是一种革命性的基因编辑方法。这种名为Casgevy的疗法旨在治愈镰状细胞病和一种相关疾病——地中海贫血。
总部位于波士顿的制药公司Vertex Pharmaceuticals和总部位于瑞士的CRISPR Therapeutics表示，预计英国约有2000名患有镰状细胞病或地中海贫血的患者有资格接受这种治疗。
两家公司预计，美国食品和药物管理局将于12月初批准Casgevy在美国用于镰状细胞患者。该机构将于明年决定批准β地中海贫血。
12月下旬，fda预计将批准马萨诸塞州萨默维尔(Somerville)的蓝鸟生物公司(Bluebird Bio)开发的另一种镰状细胞基因疗法。这种治疗方法不依赖于基因编辑，而是使用一种将新DNA插入基因组的方法。
镰状细胞病是由一种有缺陷的基因引起的，这种基因会导致红细胞中携带氧气的血红蛋白产生异常。细胞本身变得畸形，引起剧痛发作。大约有10万美国人被认为患有这种疾病，其中大部分是黑人和西班牙裔。
在地中海贫血中，有缺陷的基因导致红细胞中血红蛋白水平不足。这种情况很少见。
Casgevy依靠CRISPR来切割DNA，激活一种产生另一种血红蛋白的基因。在英国，接受镰状细胞病治疗的患者必须年满12岁，并经历过反复发作的剧痛。
Vertex的首席科学官大卫·阿特舒勒(David Altshuler)博士说，没有年龄上限，也不会因为镰状细胞病造成过多器官损伤而将患者排除在外。
但病人必须没有其他选择。镰状细胞病可以通过骨髓移植治愈，但很少有患者有合适的供体。
对于那些与疾病抗争的人来说，Vertex和Bluebird的治疗方法已经出现了很长时间。疼痛并不是唯一的并发症——患有镰状细胞病的人还会遭受骨骼和器官损伤以及中风。畸形的血细胞不能存活很长时间，导致贫血。
尽管如此，CRISPR和蓝鸟的治疗是繁重的，需要大多数医院缺乏的专业知识。
患者必须接受高强度的化疗，以清除骨髓中的异常干细胞，为基因改变的细胞腾出空间。然后病人必须在医院里待一个月或更长时间，等待他们的骨髓再生。
而且基因编辑是昂贵的。Vertex公司的执行副总裁兼首席运营官Stuart Arbuckle说，Vertex和CRISPR Therapeutics公司还没有在英国确定价格，这将取决于与那些愿意为其付费的人的对话。
不过，在美国，每位患者的价格预计将达到数百万美元。然而镰状细胞病本身是昂贵的，每年花费美国卫生系统约30亿美元。
在美国，蓝鸟公司已经有一种基因疗法被批准用于治疗地中海贫血。每位患者的费用为280万美元。
阿特舒勒博士说，Vertex正在5至11岁的儿童中测试其镰状细胞疗法，希望能预防随着时间的推移而发生的不可逆转的器官损伤。
该公司的第一位镰状细胞病患者维多利亚·格雷(Victoria Gray)周四表示，这种治疗改变了她的生活。
格雷是密西西比州福里斯特(Forest)沃尔玛(Walmart)的一名员工，她在3个月大的时候被诊断出患有镰状细胞病，并出现了疼痛危机。这些插曲成了她生活的一部分，导致她频繁住院。
“我的很多梦想都无法实现，”她说。“最微小的事情——寒冷、多变的天气——我最终都会进医院。”
她在2019年接受了基因编辑治疗，当时她33岁。她说，现在她所有的症状都消失了。
“这意味着一个新的开始，”格雷说。“一切都消失了，这是我做梦也没想到的。”
吉娜·科拉塔报道疾病和治疗方法，如何发现和测试治疗方法，以及它们如何影响人们。她曾入围普利策奖，并写过几本书。更多关于Gina Kolata的报道
