黑人、亚洲人和少数民族社区在遗传医学研究和基于人工智能的风险预测工具(用于计算未来患病几率)中代表性不足。
在第一份此类报告中，诺丁汉大学和NHS种族与健康观察站今天公布了调查结果，揭示了卫生专员、监管机构和研究人员缺乏信任和有针对性的参与。
正如2024年的研究结果所概述的那样，少数民族群体基本上没有参与研究:“基因组学和精准医学审查报告中的种族不平等”，导致各种健康状况下不同群体的健康状况不佳。
这项审查涉及对2017年至2022年期间的70份政策和指导文件的审查，其中只有50份包含与精准医学和/或基因组学相关的广泛而有限的种族信息。
基因研究被用于分析、预防和预测疾病和疾病，然而，科学家们发现数据集中的种族代表性很差，因此，这限制了对基因检测和个性化医学在不同种族群体中的工作效果的分析。
医疗机构虐待黑人和少数民族的历史记录充分，这导致人们对研究和临床试验的参与以及疫苗接种等干预措施失去信任。诺丁汉大学的专家进行的焦点小组调查发现，由于担心自己的基因样本可能被滥用，潜在的志愿者不太可能参与。
一些人由于历史上对少数民族的研究侵犯而普遍回避参与研究，另一些人则不理解他们参与基因研究如何或为什么会使他们的家庭、社区和其他人受益。
在由天文台高级临床顾问Veline L'Esperance博士主持的在线报告发布会上，讨论了主要调查结果、建议和障碍，包括语言、培训、翻译、文化和宗教敏感性方面的障碍。
“改善获得基因组医学服务的关键是准确监测获得服务的人的种族，以及监测不同种族群体之间的护理结果。实现这一目标还将依赖于适当的基础设施和相关利益相关者之间的有效合作，包括针对特定民族社区量身定制的公众参与活动。”
英国国家医疗服务体系种族和健康观察站的首席执行官哈比卜·纳克维教授说:“基因组学和精准医学目前处于医疗技术的前沿，预示着一个治疗更有针对性和更有效的世界。”然而，存在这样一种风险，即这些进步可能会把那些已经经历严重卫生不平等的社区抛在后面。我们知道少数民族群体在医学研究和基因组生物库中的代表性不足。这份综合报告中提出的建议将有助于确保基因组医学对每个人都有效。”
NHS种族与健康观察站董事会成员和NHS联合会主席Victor Adebowale勋爵也与首席执行官Habib Naqvi教授和经验丰富的专家Sadia Haqnawaz一起参加了报告发布会上的小组成员，Sadia Haqnawaz在2010年因遗传疾病常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)失去了她的女儿。
Sadia是一位耐心的倡导者，父母是表兄弟姐妹，她现在致力于支持和提高人们对异族婚姻风险的认识，分享她的生活经验，并支持巴基斯坦妇女。现在她是四个男孩的母亲，年龄在2岁到19岁之间，她也为ARPKD失去了侄女和侄子而悲伤。
萨迪亚说:“对我来说，对于那些因近亲婚姻导致的基因异常而导致婴儿诊断不清的父母来说，了解其中的风险因素是至关重要的。如果更多的父母了解基因检测，并且社区可以获得、翻译和利用公共卫生信息，就可以避免潜在的悲剧性后果。尽管存在污名、文化和宗教禁忌，但这是一个需要解决的问题，并反对围绕基因检测需要基因修饰和微芯片的许多错误信息。人们往往更相信上帝，而不是基因检测和科学。”
报告的主要建议包括:
政府、有关卫生当局和研究机构应确保不同的患者群体和社区群体了解并参与讨论关于NHS基因医学服务。
了解当地居民。承认过去医学试验的影响，并对限制黑人、亚洲人和少数民族社区参与当前研究的障碍采取行动。建立多样化和有意义的伙伴关系，包括与志愿和慈善团体建立伙伴关系。
维护有限公司一致和全面的方式监测患者获得NHS基因医学服务的情况。采取有针对性的行动，支持公平获得服务的机会，包括提供足够的口译员，以翻译对复杂医学语言的理解。
定期监测，e评估和公布的项目由NHS英格兰基因组政策单位，其目的是解决不公平的基因医学服务和测试的吸收必须定期公布和公开访问。
这应该在NHS基因组医学服务中共享。从事基因组学研究的公共机构，如英国国民保健服务体系的基因组学部门和基因医学服务联盟，必须通过定期mo让主要利益相关者承担责任监测和e评估行动和实施计划。
政府、研究机构和资助者应该确保研究数据库Ses拥有代表我们多样化人口的遗传信息，具有适当的编码和种族记录。应该优先考虑增加那些参与基因和精准医学研究的人的代表性。
政府和医疗机构应该定期审查正在进行的工作，以增加参与遗传服务、领导职位和研究交付的医疗工作者的多样性。应当利用这些见解为保健专业人员发展更好的遗传医学教育，纳入与不同社区有关的文化意识培训。
更好的公共卫生教育至关重要。NHS种族和健康观察站高级临床顾问Veline L'Esperance博士说，了解提高基因素养和基因检测的障碍将有助于确保公平获得快速发展的精准医学领域。
“如果不充分了解我们的基因变异，开发可能挽救生命的精准医疗服务的选择，可以帮助治愈疾病，预防健康状况和疾病，对我们多样化的社区来说仍然很有限。”我们必须确保所有保存遗传信息的国家研究数据库都包含适当的编码，并记录了广泛的种族。”
报告全文在这里，摘要在这里。
