从Natera
Natera, Inc.是非侵入性基因检测和循环无细胞DNA分析的领导者，今天宣布发表了一项大型临床经验研究，评估该公司Panorama?非侵入性产前检测(NIPT)的性能。
该研究发表于2011年，回顾性分析了基于单核苷酸多态性(SNP)的NIPT在80,449例22q11.2缺失综合征患者和42,326例1p36、cri-du-chat、prder - willi和Angelman微缺失综合征患者一年内的表现。微缺失是指亚染色体水平上的微小DNA缺失片段，可能会对健康产生严重影响。
将原始的全景筛选方案与旨在减少误报呼叫的增强方案进行比较。在转诊人群中也估计了微缺失综合征的患病率。
“这项大型的、基于人群的队列研究表明，这些重要的微缺失是相对常见的，基于snp的NIPT的优越性能已经通过旨在减少假阳性的修订方案得到进一步提高。在这项研究中获得的阳性预测值和低假阳性率是建立在先前的临床研究基础上的，这些研究支持在普通人群中使用Panorama作为一线筛查。”
根据修订后的方案，22q11.2缺失综合征的阳性预测值增加到44.2%，其他四种疾病的阳性预测值增加到31.7%。修订后的方案使22q11.2缺失综合征的假阳性率降至0.07%。同样，其他四种疾病的假阳性率也下降到0.07%。
在转诊人群中，22q11.2缺失综合征的患病率估计为1 / 1255,1p36、cri-du-chat和Angelman微缺失综合征的患病率估计为1 / 1464。所有五种疾病的综合估计患病率为1 / 676。
Peter Benn博士，遗传学和基因组科学教授，康涅狄格大学健康中心诊断人类遗传学实验室主任，也是该研究的作者之一，他说:
与唐氏综合症不同，微缺失的风险与年龄无关;对于28岁以下的女性，Natera筛查的五种微缺失的总发生率(~1/ 1000)高于唐氏综合症的发生率。22q11.2缺失综合征的早期诊断具有重要的临床意义，如在低钙血症的情况下给予新生儿钙以降低智力下降的风险，心脏手术纠正先天性心脏缺陷。
