44年前，当朱莉安娜·路易斯·多莱萨米来到这个世界时，她是一个正常、健康的婴儿。
她的父母后来告诉她，她的独特之处在于，与大多数婴儿不同，她的身体是“硬的”，而不是软的。
除此之外，这个快乐的孩子吃、睡、玩、长得很好。
朱莉安娜回忆说：“三岁时，我摔了一跤，一块玻璃碎片划破了我的手腕。
“伤口很小，但因为我在流血，我父亲赶紧把我送到医院，在那里他们清洗了伤口，并用了绷带。
“几天之内，我的前臂开始在肘部‘上升’，我被带回了急诊室。
“没有人知道为什么会这样，因为没有骨折，但他们给我的手臂打了石膏和吊带，希望问题能得到解决。”
“两周后，它仍然没有改善，这就是我的手臂直到今天仍然锁定在l型。”
女儿的手臂弯曲（可能是由于伤口的炎症造成的骨化）让他感到震惊，她的父亲开车去吉隆坡的大学医院（现在的马来亚大学医疗中心）咨询医生。
“幸运的是，治疗专家刚刚从海外会议回来，他们在那里讨论关节僵硬的疾病，进行性骨化纤维发育不良症（FOP）就是其中之一。
住在怡保的朱莉安娜说：“他做了一个活组织检查，（我想）把它寄到了海外，我就是这样被诊断出来的。”
FOP俗称“石人综合症”，是一种罕见的遗传性疾病，在出生后，肌肉和肌腱逐渐转变为骨骼（这一过程称为骨化）。
肌肉和结缔组织的任何损伤或创伤，以及正常的衰老，都会导致它们转化为骨骼。
这就产生了额外骨骼的第二“骨架”，使运动变得不可能。
现在，越来越多的医生意识到他们不应该对疑似FOP患者进行诊断性活检，因为该过程会损伤组织，从而引发异常的骨骼生长。
正常的成长
由于FOP没有治疗方法，朱莉安娜的父母被告知不要让他们的孩子摔倒，并建议使用身体支架来防止脊柱侧凸，这是该病的症状之一。
在她上学的大部分时间里，朱莉安娜都戴着支架，但作为一个孩子，她仍然会跑来跑去，偶尔摔倒。
她说：“并不是所有的跌倒都会突然发作，但只要有肿胀，软组织最终就会变硬。”
“有一次，我从自行车上摔下来，嘴巴都张不开了，我阿姨只好给我拌饭吃。
“那时候我大概九岁，我告诉自己我不可能这样吃东西，所以我自己做了练习，设法张开了嘴巴。”
朱莉安娜看起来很好，完成学业后，她进入一所理工学院学习商业。
那时她仍然可以乘坐公共汽车，进行日常活动。
就在她即将完成学业的时候，她发现自己怀孕了。
她的世界变得乱七八糟。
抚养孩子
虽然患有FOP的女性有可能怀孩子，但怀孕是罕见的，因为它对母亲和孩子构成了重大的生命危险。
最初的风险包括流产，由于腹壁骨化，流产可能会增加。
朱莉安娜透露说：“我是一个热恋中的少女，19岁时发现自己怀孕了——那时候一切都变糟了，但谢天谢地，我即将完成我的学业。
“产科医生告诉我堕胎的风险，并建议我堕胎，但我说不，不管发生什么，都顺其自然。
“我是一个固执的女人——这就是我的生活方式！”
“我的儿子在七个月大的时候通过剖腹产早产了，谢天谢地，他没有继承我的病。他现在24岁了。”
在全球范围内，只有一名FOP患者生下了患有同样疾病的孩子。
没有伴侣的帮助，朱莉安娜不得不找一份工作来养活她的儿子和她自己。
到目前为止，她的部分脊柱已经融合，她无法转动脖子，她的两个手肘都被锁成l形。
尽管如此，她还是设法找到了一份做市场调查和写作的兼职工作，而她的母亲则帮忙照看孩子。
朱莉安娜说：“工作几年后，我的老板告诉我，我在生活中不会有任何成就，会永远被困在这个职位上。
这句话让我震惊，我决定申请一份政府工作来证明他是错的。
“一位好心的面试官说我很特别，给了我一份劳工部的工作。”
九年来，作为一名公务员，她的工作很快乐，尽管随着她的FOP开始进步而感到痛苦。
在上理工学院的早些时候，朱莉安娜不小心在人行道上撞到了膝盖，受伤的组织慢慢融合，这意味着她再也不能弯曲膝盖了。
乘坐公共汽车也不可能，因为她不会爬台阶，也不会坐。
“我妈妈找了一辆二手车，改装了副驾驶座位，这样她开车的时候我就可以靠在椅背上了。
“在工作的时候，我会站着——有时一天站10个多小时——现在太累了。
“我被送去接受物理治疗，但因为物理治疗师不了解FOP，他们会说我拒绝合作。
“每当他们强迫我做力量训练时，他们就会进一步伤害我，”她说。
她目前正在服用的药物包括治疗疼痛的普瑞巴林和二氢可待因，以及治疗偏头痛的药物。
一个真正的斗士
当吉隆坡医院（HKL）的顾问临床遗传学家kavavitha Rethanavelu博士找到朱莉安娜，问她是否有兴趣参加FOP治疗的临床试验时，她最初犹豫不决。
但在考虑了将近一年之后，她同意了。
在第一次注射garetosmab（正在研究的药物）后，朱莉安娜发现她的偏头痛消失了几天。
遗憾的是，这种快乐是短暂的，因为虚弱的攻击随后又回来了。
有一次，朱莉安娜和她的妹妹在离开香港国际机场时遇到了交通堵塞。
导航应用程序更改了地图，他们花了五个小时才到达怡保。
她说：“我的腿最终形成了深静脉血栓，不得不服用血液稀释剂来清除血栓。
“无论如何，我也开始出现妇科问题，现在还有额外的腹痛需要对抗。
“在临床试验结束前三个月，我决定退出这个项目，因为我没有看到太大的改善。”
随着越来越多的身体部位开始僵硬和融合，导致无法忍受的疼痛，朱莉安娜决定在去年12月（2024年）从她的工作中获得医疗许可。
她的动作变慢了，身体向一边倾斜，走路拖着脚，只能站着或躺着。
“不管我走得有多慢，我都尽量走路，因为我不想卧床不起。
她说：“从1到10，我的FOP可能是8，因为我就像一个人体模型——一块僵硬的木板。”
朱莉安娜需要别人帮忙刷牙和洗头，尽管她可以自己洗澡。
她用一个长勺子吃饭，因为她的手臂活动有限——吃一个汉堡要花一个小时。
她泪流满面地说：“看着海外的病人，有些人正在插管，我知道总有一天我也会像他们一样，但在那之前，请不要带走我还有的快乐。”
为了引起人们对FOP的关注，朱莉安娜开始制作TikTok视频。
“和我住在一起的姐姐说，我坐在家里变得很沮丧，让我做点什么来打发时间。
“我自己还在学习如何制作这些视频，但我会做到的。”
